Definición de Anemia de Fanconi

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Es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que afecta principalmente la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.

Es la más común heredada de la anemia aplásica

La anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal poco común.

Causas

La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que daña las células, lo cual les impide reparar el ADN dañado.

Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres.

La afección generalmente se diagnostica en niños entre los 3 y 14 años de edad.

Síntomas

Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lo normal.

La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia).

Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso.

La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen algunos de estos síntomas:

Tubo digestivo, corazón y pulmones anormales

Problemas óseos (especialmente las caderas, la columna o las costillas, pueden ocasionar columna curvada (escoliosis)

Cambios en el color de la piel, como áreas cutáneas oscurecidas, llamadas manchas de color café con leche y vitiligo

Sordera debido a oídos anormales

Problemas en los ojos o los párpados

Riñón(es) que no se formaron correctamente

Problemas con los brazos y las manos tales como ausencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales,

problemas en las manos y el hueso del brazo y hueso pequeño o que falta en el antebrazo

Estatura baja

Cabeza pequeña

Testículos pequeños y cambios genitales

Otros síntomas posibles:

Retraso del desarrollo

Problemas de aprendizaje

Bajo peso al nacer

Discapacidad intelectual

Pruebas y exámenes

Entre los exámenes comunes que se llevan a cabo para la anemia de Fanconi están:

Biopsia de médula ósea

Conteo sanguíneo completo (CSC)

Pruebas del desarrollo

Medicamentos agregados a una muestra de sangre para verificar daño a los cromosomas

Radiografía de la mano y otros estudios imagenológicos (tomografía computarizada, resonancia magnética)

Audiometria

Tipificación tisular para HLA (para encontrar donantes de médula ósea compatibles)

Ecografía de los riñones

Las mujeres embarazadas pueden practicarse amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para diagnosticar la afección en el feto.

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