Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.

Causas

Cuando sangra, se lleva a cabo una serie de reacciones en el cuerpo para ayudar a formar los coágulos de sangre. El proceso se llama cascada de la coagulación. Involucra a unas proteínas especiales llamadas factores de coagulación o coagulantes. Puede tener un mayor riesgo de sangrar en exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían.

El factor VIII (ocho) es uno de tales factores de coagulación. La hemofilia A es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII.

La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.

Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor VIII falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los hijos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia A y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Los factores de riesgo para la hemofilia A incluyen:

Antecedentes familiares de sangrado

Ser hombre

Síntomas

La gravedad de los síntomas varía. El sangrado prolongado es el síntoma principal. A menudo, se observa por primera vez cuando un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado se observan generalmente cuando el bebé comienza a gatear y caminar.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior. Los síntomas pueden ocurrir primero después de una cirugía o lesión. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio.

Los síntomas pueden incluir:

Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor e hinchazón

Sangre en la orina o en las heces

Hematomas

Sangrado en vías urinarias y digestivas

Sangrado nasal

Sangrado prolongado por heridas, extracciones dentales y cirugía

Sangrado que empieza sin causa aparente