Definición de Hemofilia B

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Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.

Causas

Cuando sangra, se lleva a cabo una serie de reacciones en el cuerpo para ayudar a formar los coágulos de sangre. El proceso se llama cascada de la coagulación. Involucra unas proteínas especiales llamadas factores de coagulación o coagulantes. Puede tener un mayor riesgo de sangrar en exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían.

El factor IX (nueve) es uno de estos factores de coagulación. La hemofilia B es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor IX. La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X.

Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Si el gen del factor IX en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX.

Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor IX falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia B. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia B son hombres.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los niños nacidos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.

Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.

Los factores de riesgo para la hemofilia B incluyen:

Antecedentes familiares de sangrado

Ser hombre

Síntomas

La gravedad de los síntomas puede variar. El sangrado prolongado es el síntoma principal de la enfermedad. A menudo se observa por primera vez cuando el bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado por lo general aparecen cuando el bebé comienza a gatear y caminar.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida. Los síntomas se pueden presentar por primera vez después de una cirugía o una lesión. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio.

Los síntomas pueden incluir:

Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema

Sangre en la orina o en las heces

Hematomas

Sangrado en las vías digestivas y urinarias

Sangrado nasal

Sangrado prolongado por heridas, extracciones dentales y cirugía

Sangrado que empieza sin causa aparente

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