Es un trastorno de los túbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones son liberadas en su lugar en la orina.
Causas
El síndrome de Fanconi puede ser causado por genes defectuosos o puede aparecer posteriormente en la vida debido a daño renal. Algunas veces, se desconoce su causa.
En los niños, las causas comunes de este síndrome son defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como:
Cistina (cistinosis)
Fructosa (intolerancia a la fructosa)
Galactosa (galactosemia)
Glucógeno (enfermedades por almacenamiento de glucógeno)
La cistinosis es la causa más común del síndrome de Fanconi en niños.
Otras causas en niños comprenden:
Exposición a metales pesados como el plomo, el mercurio o el cadmio
Síndrome de Lowe, un raro trastorno genético de los ojos, el cerebro y los riñones
Enfermedad de Wilson
Enfermedad de Dent, un trastorno genético raro de los riñones
En los adultos, el síndrome de Fanconi puede ser causado por diversas cosas que provocan daño a los riñones, como:
Ciertos medicamentos como azatioprina, cidofovir, gentamicina y tetraciclina
Trasplante de riñón
Enfermedad por precipitación de las cadenas ligeras
Mieloma múltiple
Amiloidosis primaria
Síntomas
Los síntomas incluyen:
Eliminar grandes cantidades de orina, lo cual puede llevar a deshidratación
Sed excesiva
Dolor severo en los huesos
Fracturas debido a debilidad ósea
Debilidad muscular
Pruebas y exámenes
Los exámenes de laboratorio pueden mostrar que cantidades excesivas de las siguientes sustancias se pueden perder en la orina:
Aminoácidos
Bicarbonato
Glucosa
Magnesio
Fosfato
Potasio
Sodio
Ácido úrico
La pérdida de estas sustancias puede conducir a una variedad de problemas. Las pruebas adicionales y un examen físico pueden mostrar signos de:
Deshidratación debida a micción excesiva
Retraso en el crecimiento
Osteomalacia
Raquitismo
Acidosis tubular renal tipo 2
