Es un trastorno de los túbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones son liberadas en su lugar en la orina.

Causas

El síndrome de Fanconi puede ser causado por genes defectuosos o puede aparecer posteriormente en la vida debido a daño renal. Algunas veces, se desconoce su causa.

En los niños, las causas comunes de este síndrome son defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como:

Cistina (cistinosis)

Fructosa (intolerancia a la fructosa)

Galactosa (galactosemia)

Glucógeno (enfermedades por almacenamiento de glucógeno)

La cistinosis es la causa más común del síndrome de Fanconi en niños.

Otras causas en niños comprenden:

Exposición a metales pesados como el plomo, el mercurio o el cadmio

Síndrome de Lowe, un raro trastorno genético de los ojos, el cerebro y los riñones

Enfermedad de Wilson

Enfermedad de Dent, un trastorno genético raro de los riñones

En los adultos, el síndrome de Fanconi puede ser causado por diversas cosas que provocan daño a los riñones, como:

Ciertos medicamentos como azatioprina, cidofovir, gentamicina y tetraciclina

Trasplante de riñón

Enfermedad por precipitación de las cadenas ligeras

Mieloma múltiple

Amiloidosis primaria

Síntomas

Los síntomas incluyen:

Eliminar grandes cantidades de orina, lo cual puede llevar a deshidratación
Sed excesiva

Dolor severo en los huesos

Fracturas debido a debilidad ósea

Debilidad muscular

Pruebas y exámenes

Los exámenes de laboratorio pueden mostrar que cantidades excesivas de las siguientes sustancias se pueden perder en la orina:

Aminoácidos

Bicarbonato

Glucosa

Magnesio

Fosfato

Potasio

Sodio

Ácido úrico

La pérdida de estas sustancias puede conducir a una variedad de problemas. Las pruebas adicionales y un examen físico pueden mostrar signos de:

Deshidratación debida a micción excesiva

Retraso en el crecimiento

Osteomalacia

Raquitismo

Acidosis tubular renal tipo 2