Es una afección genética poco frecuente en la cual una mujer no tiene el par normal de cromosomas X.

Causas

El número normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.

Las mujeres típicamente tienen 2 de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX.

Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (que se escriben como XY).

En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Esta afección solo ocurre en las mujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de Turner tenga solo 1 cromosoma X. Otras pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los 2 cromosomas X, pero otras células tienen solo 1.

Síntomas

Los posibles signos en la cabeza y cuello incluyen:

Implantación baja de las orejas.

Cuello que se ve ancho o membranoso.

Paladar estrecho (paladar alto).

La línea del cabello en la parte trasera de la cabeza es más baja.

La mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse (retroceder).

Párpados caídos y ojos secos.

Otros signos pueden incluir:

Los dedos de las manos y los pies son cortos.

Los pies y las manos están hinchados en los niños.

Las uñas son estrechas y dobladas hacia arriba.

El pecho es ancho y plano. Los pezones parecen más ampliamente separados.

La estatura al nacer es a menudo menor que el promedio.

Un niño con el síndrome de Turner es mucho más bajo que otros niños que tienen la misma edad y sexo. Esto se conoce como estatura baja. Es posible que no se note este problema en las niñas antes de los 11 años de edad.

La pubertad puede estar ausente o incompleta. Si se presenta la pubertad, frecuentemente comienza en la edad normal. Después de la edad de la pubertad, a menos que se usen hormonas femeninas para el tratamiento, se pueden presentar los siguientes hallazgos:

El vello púbico a menudo está presente y es normal.

Puede no presentarse el desarrollo de los pechos.

Los períodos menstruales están ausentes o son muy ligeros.

La resequedad vaginal y dolor durante las relaciones sexuales son comunes.

Infertilidad.