Es un trastorno poco frecuente que puede llevar a problemas con el desarrollo.
Causas
El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de varios genes. Se transmite de padres a hijos. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección. Sin embargo, las personas con este síndrome tienen un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. A menudo ocurre de manera aleatoria.
Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Williams son:
Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando
Retraso en el desarrollo
Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de atención (THDA)
Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro
Trastornos de aprendizaje
Discapacidad intelectual que va de leve a moderada
Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto
físico y afinidad por la música
Estatura baja con relación al resto de la familia
Tórax hundido
La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar:
Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior
Labios prominentes con una boca abierta
Piel que cubre la esquina interna del ojo
Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados
