Es un trastorno poco frecuente que puede llevar a problemas con el desarrollo.

Causas

El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de varios genes. Se transmite de padres a hijos. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección. Sin embargo, las personas con este síndrome tienen un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. A menudo ocurre de manera aleatoria.

Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Williams son:

Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando

Retraso en el desarrollo

Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de atención (THDA)

Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos

Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro

Trastornos de aprendizaje

Discapacidad intelectual que va de leve a moderada

Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto

físico y afinidad por la música

Estatura baja con relación al resto de la familia

Tórax hundido

La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar:

Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba

Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior

Labios prominentes con una boca abierta

Piel que cubre la esquina interna del ojo

Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados