Definición de Talasemia

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Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal o una cantidad inadecuada de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.

Causas

La hemoglobina se compone de dos proteínas:

La globina alfa

La globina beta

La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.

Existen dos tipos principales de talasemia:

La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).

La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.

Las talasemias alfa ocurren casi siempre con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.

Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo. En menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos pueden resultar afectados.

Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:

Talasemia mayor

Talasemia menor

Es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.

La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de solo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.

La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.

Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:

Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea

Antecedentes familiares del trastorno

Síntomas

La forma más grave de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).

Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia grave durante el primer año de vida.

Otros síntomas pueden incluir:

Deformidades óseas en la cara

Fatiga

Insuficiencia del crecimiento

Dificultad respiratoria

Piel amarilla (ictericia)

Las personas con las forma menor de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños, pero no presentan ningún síntoma.

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